Điều trị thành công bé sinh non mắc bệnh vảy cá bẩm sinh cực hiếm gặp

Ngày 25/9, thông tin từ Bệnh viện Nhân dân Gia Định, sản phụ T.T.H.N (SN 1981) nhập viện khi thai ở tuần 35, thai ngôi ngang và vỡ ối sớm. Sau ca mổ lấy thai cấp cứu, một bé trai nặng 3,1kg chào đời. Tuy nhiên, ngay sau sinh, trẻ rơi vào tình trạng suy hô hấp.

Đáng chú ý, toàn thân bé có những biểu hiện bất thường, da khô ráp, nứt nẻ, căng bóng; hai mi mắt lộn ngược ra ngoài, môi bị kéo căng khiến trẻ không thể ngậm bú bình thường. Trẻ lập tức được da kề da cùng mẹ rồi chuyển thẳng đến khoa Bệnh lý Sơ sinh.

Tại đây, qua thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc chứng Lamellar Ichthyosis (vảy cá dạng phiến) - một bệnh lý da di truyền hiếm gặp. Bé được theo dõi sát tình trạng hô hấp bằng máy hỗ trợ thở nCPAP, kiểm soát thân nhiệt, dịch và điện giải. Song song đó, quy trình chăm sóc da tích cực được triển khai nghiêm ngặt. Đội ngũ y bác sĩ liên tục dưỡng ẩm, hạn chế tối đa mất nước qua da, kết hợp chăm sóc vùng mắt lộn mi để bảo vệ thị lực, mọi dấu hiệu nhiễm trùng hay bong tróc đều được đánh giá kỹ mỗi ngày.

Sau một tuần điều trị đặc biệt, tình trạng hô hấp của bé ổn định, da và mắt cải thiện ngoạn mục. Trẻ bắt đầu bú mẹ hoàn toàn. Đến ngày thứ 12, bé được xuất viện.

BS.CKII Nguyễn Trần Thị Huyền Dung, Phó trưởng khoa điều hành khoa Bệnh lý Sơ sinh cho biết, Ichthyosis (vảy cá bẩm sinh) là bệnh lý khiến da khô và bong tróc như vảy cá. Lamellar Ichthyosis là thể bệnh cực hiếm liên quan đến di truyền. Nếu hàng rào bảo vệ da tổn thương nặng, trẻ dễ mất nước, hạ thân nhiệt và nhiễm trùng. Đặc biệt ở trẻ sinh non, rủi ro này càng cao do cấu trúc da vốn chưa hoàn thiện.

BS Dung khuyến cáo, sau khi xuất viện, gia đình phải duy trì dưỡng ẩm da cho trẻ theo đúng hướng dẫn. Phụ huynh tuyệt đối không tự ý bôi các loại kem không rõ nguồn gốc hoặc chứa thành phần corticosteroid khi chưa có chỉ định.

“Bên cạnh đó, khi trẻ sơ sinh có dấu hiệu da căng bóng, nứt nẻ, bong vảy, đỏ da hoặc đổi màu, phụ huynh cần đưa bé đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa để được can thiệp kịp thời, tránh các biến chứng nguy hiểm”, BS Dung nhấn mạnh.